代表理事
秋山 武之　（日本ムコ多糖症患者家族の会　Expert Supervisor）

理事
新井 優里奈　（GM1/GM2ガングリオシドーシス患者家族の会　代表）
田替藤 真由美　（日本ムコ多糖症患者家族の会　会長）
渡邊 晶汰　（ガラクトシアリドーシス患者会　代表）
井上 卓巳　（ムコリピドーシス・シアリドーシス患者家族の会）

監事　
清水 智里　（日本ムコ多糖症患者家族の会　役員）
田中 由香里　（日本ムコ多糖症患者家族の会　役員）

参与
原田 久生　（一般社団法人全国ファブリー病患者と家族の会（ふくろうの会）会長）
岡﨑 俊文　（NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会　理事長）　
A・K　　　（日本ゴーシェ病の会　会長）
前田 浩司　（一般社団法人シスチノーシス患者と家族の会）

顧問
古城 真秀子　（独立行政法人国立病院機構　岡山医療センター　小児科　医長）
大友 孝信　　（川崎医科大学　分子遺伝医学　教授）
寺脇 正剛　　（川崎医科大学　分子遺伝医学　特任講師）
藤山哲二　　（薬事・臨床開発アドバイザー）